לפני הריון מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטי, המאפשרות לאבחן האם קיים סיכון למחלות גנטיות קשות אצל העובר. ברוב המכריע של המקרים ניתן באמצעות הבדיקה לשלול סיכון לאותן מחלות. באותם מקרים מעטים בהם קיים סיכון למחלה אצל העובר, ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי לעובר.
מרבית הילדים נולדים בריאים אך בכל הריון קיים סיכון מסוים, של כ-3%, שייוולד ילד עם מחלה או מום. כיום, על מנת לצמצם ככל האפשר סיכון זה, מבוצעות בדיקות לפני ובמהלך ההיריון.
חלק ממומים אלו נגרמים על-ידי גורמים תורשתיים, ולכן מומלץ לכל אישה או זוג המתכננים הריון לבצע בדיקות סקר גנטי. מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות ולתת להם יעוץ גנטי מתאים. משרד הבריאות ממליץ על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור, ללא תשלום או בתשלום חלקי, אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.
כיום, קיימת גם אפשרות לבצע סקר גנטי רחב במימון עצמי (בטכנולוגית הצ'יפ הגנטי או ריצוף), שכולל מגוון גדול של מחלות, ללא תלות במוצא בני הזוג. הסקר מבוצע בבתי חולים ובחברות פרטיות.
בני זוג עם סיפור של מחלה במשפחה, נישואי קרובים, או אשר מעוניינים במידע על מחלות תורשתיות נוספות הניתנות לבדיקה, יפנו למכונים או למרפאות גנטיות לתיאום ייעוץ פרטני.
